Was ist Thrombophilie? - Thromboseneigung

Thrombophilie  heißt im weitesten Sinne „zu dickes Blut“. Das bedeutet aber nicht, dass das Blut zähflüssiger wäre, sondern dass es leichter gerinnt.

Indikation oder Gründe zur Thrombophiliediagnostik

• Grundloses Auftreten von Thrombosen, insbesondere seltene wie Sinusvenenthrombosen oder Pfortaderthrombosen und grundlose Embolien
• Gehäuftes Auftreten von Thrombosen
• Thrombosen bei jungen Leuten
• Familienuntersuchung bei Thromboseneigung von nahen Verwandten
• Ausschluss von Kontraindikationen für Pille oder Hormonersatztherapie bei begründetem Verdacht auf Thromboseneigung – Thrombophilieabklärung vor Pille
• Abklärung von wiederholten Aborten (Fehlgeburten) oder anderen Schwangerschaftskomplikationen, die in möglichem Zusammenhang mit Blutgerinnungsstörungen stehen
• Diverse andere seltenere Fragestellungen

Thrombophiliediagnostik oder Thrombophiliescreening

In Verbindung mit der Anamnese (Krankengeschichte) einschließlich Familienanamnese lässt sich mit recht guter Zuverlässigkeit durch eine Blutuntersuchung feststellen, ob eine Thromboseneigung (thrombophile Diathese) besteht.

Zur diagnostischen Palette gehören u.a.:

• Faktor V Leiden-Mutation
• Prothrombingenmutation
• In ausgewählten Fällen anderweitige genetische Risikofaktoren
• Protein S-Mangel
• Protein C-Mangel
• Antithrombin-Mangel
• APC-Resistenz
• Erhöhte Einzelfaktoren (plasmatische Hyperkoagulabilität)
• Lupusantikoagulanzien/Antiphospholipidantikörper

Eine Thrombophiliediagnostik sollte nur mit entsprechender Aufklärung des Patienten geschehen (dies ist auch gesetzlich vorgeschrieben als fachgebundene humangenetische Beratung für Gentests), was die Diagnostik für Vorteile bietet in Abwägung gegen eventuelle Nachteile. Mögliche therapeutische oder prophylaktische Konsequenzen müssen dabei besprochen werden.

Situative Thromboseprophylaxe

Positive Laborergebnisse dürfen nicht zu einer reinen Verunsicherung und der Betroffenen führen, sondern sollen nach Möglichkeit helfen die Therapie zu verbessern.  Dies heißt unnötige Risiken zu vermeiden oder zu minimieren und in Risikosituationen gezielte Prophylaxen durchführen, die der Situation und dem Schweregrad der Thrombophilie oder der Vorgeschichte an Thrombosen/Embolien angemessen sind.

• Nicht-medikamentöse Maßnahmen (Basismaßnahmen)
  • Ausreichende Flüssigkeitszufuhr
  • Kompressionsstrümpfe
  • Wiederherstellung der Mobilität
  • Venengymnastik
• Heparinspritzen oder „Bauchspritzen“, „Thrombosespritzen“ (vor allem in medizinischen Risikosituationen zusätzlich zu Basismaßnahmen)

Zu beobachten ist in der gängigen Handhabung, dass in Fällen einer leichten bis mäßigen Thromboseneigung häufig schwache Risikomomente wie Reisen überbewertet werden und bei wirklich wichtigen Fällen in medizinischen Risikosituationen (OPs, Krankenhausaufenthalte, Verletzungen mit eingeschränkter Gehfähigkeit, internistische Hochrisikosituationen wie  schwere fieberhafte Infektionen etc., Tumorerkrankungen) Prophylaxen vernachlässigt werden. Hierzu bedarf es einer guten Patientenaufklärung.

Thrombophilie und Pille bzw. Hormonersatztherapie

Seit langem ist bekannt, dass unter Östrogenbehandlung die Thrombosegefahr ansteigt. Vor Verordnung von Östrogenen wird daher routinemäßig eine Anamnese sowohl auf eigene Thrombosen als auch entsprechende Familienanamnese erhoben. Bei dahingehendem Verdacht kann eine Blutgerinnungsstörung abgeklärt werden und eine Thrombophilie im besten Fall weitestgehend ausgeschlossen werden. Bei positivem Befund können Empfehlungen abgegeben werden, welche Ausweichoptionen der hormonellen Verhütung oder einer Hormonersatztherapie mit dem Thromboserisiko zu vereinbaren sind.

Mitunter gibt es die unglückliche Kombination aus einer Thrombophilie und Unverträglichkeit östrogenfreier Pille (Gestagenpille oder Minipille) oder einer medizinischen Indikation zur Verordnung einer östrogenhaltigen Pille (z.B. zur Zyklusregulierung bei Zyklusstörungen oder Endometriose, nach Ovarialzysten, bei schwerer Akne oder zu starker Körperbehaarung bei Hirsutismus etc.). Dann ist insbesondere eine enge interdisziplinäre Zusammenarbeit gefragt zur sorgfältigen Abwägung, ob die Proargumente für die Hormongabe stärker gewichtet werden können als die Gegenargumente. In solchen Fällen ist eine besonders sorgfältige Aufklärung die Voraussetzung, damit von der Patientin die Entscheidung fundiert mitgetragen werden kann.

Bei erheblichen Beschwerden in der Menopause lässt sich die transdermale Anwendung von Estradiol (Östrogengel oder Östrogenpflaster) häufig gut rechtfertigen.